El estudio PEDALS (PEDiatric AdrenoLeukodystrophy Study) es un estudio clínico en curso que se está llevando a cabo para investigar el potencial del fármaco en investigación NV1205 y sus efectos en la adrenoleucodistrofia cerebral infantil (ALDCI). Esta página web tiene por objeto servir como fuente informativa para la comunidad con ADL-X.

¿Qué es la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X?

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno genético que puede dañar el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales.

La ALD-X es una enfermedad genética causada por la mutación de un gen localizado en el cromosoma X. Dado que los hombres tienen solamente una copia del cromosoma X, la mutación de genes en el cromosoma X tiene generalmente un impacto mucho mayor en los hombres en comparación con el que tiene en las mujeres, ya que estas tienen dos cromosomas X, y, por lo tanto, es posible que tengan una copia normal del gen que mantiene cierto grado de funcionalidad.

El gen afectado se llama gen ABCD1 y su función consiste en facilitar la descomposición (metabolismo) de ciertos ácidos grasos que se conocen como ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML). Cuando el gen no funciona, se acumula una cantidad excesiva de AGCML en las células, en particular en las glándulas suprarrenales y el sistema nervioso, y esto provoca daños.

El cuadro rojo en la imagen siguiente indica el tipo de pacientes a los que está dirigido el estudio PEDALS (NV1205-009).

¿Qué es NV1205?

NV1205 es un fármaco en investigación que se toma una vez al día por vía oral y que podría ser útil para el tratamiento de la ALDCI. NV1205 no ha recibido aún la aprobación de ninguna autoridad sanitaria, como la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) de los Estados Unidos.

Se ha administrado NV1205 a varios voluntarios varones adultos en estudios de fase I. No obstante, dado que no se ha evaluado el uso de este fármaco en pacientes con ALD-X, se desconocen los riesgos potenciales relacionados con la seguridad, pero los pacientes serán sometidos a un cuidadoso seguimiento por parte de su médico.

¿Cómo funciona NV1205?

Para poder descomponer los AGCML es necesario transportarlos hasta los peroxisomas (estructuras celulares). La proteína adrenoleucodistrofia (PADL) es la responsable de este transporte; esta proteína la produce el gen ABCD1, gen del que carecen los pacientes con ALD. NV1205 estimula la expresión de otro gen llamado ABCD2 que produce la proteína relacionada con la ALD (PRALD). Esta proteína tiene una función similar a la PADL y facilita el transporte de los AGCML hasta los peroxisomas en las células y la degradación de los mismos, inhibiendo así la acumulación nociva de AGCML en las células. NV1205 se ha estudiado en animales con un defecto genético similar al de los pacientes con ALD-X. En estos estudios en animales, NV1205 redujo la concentración de AGCML en plasma, en las glándulas suprarrenales y en los tejidos cerebrales. Sin embargo, hasta que no se evalúe el uso de NV1205 en seres humanos con esta enfermedad, no es posible saber con certeza si se observará una reducción similar de los AGCML en pacientes o si dicha reducción es beneficiosa.

¿En qué consiste este estudio?

PEDALS, que significa (derivado de sus siglas en inglés) “estudio sobre la adrenoleucodistrofia infantil”, es un ensayo clínico que se ha puesto en marcha con el fin de ampliar el conocimiento sobre el fármaco NV1205 (sobetiroma) y sus efectos en pacientes con ALD-X. A los pacientes con ALD-X les falta un gen que es necesario para que el organismo pueda metabolizar los AGCML de forma normal: ello da como resultado concentraciones elevadas de AGCML en células de distintos tipos, y se cree que dicha acumulación provoca daños a dichas células. Por lo tanto, el uso del fármaco del estudio PEDALS tiene por objetivo explorar el potencial terapéutico de la estimulación de la expresión de un gen que puede ayudar a las células a metabolizar esto ácidos grasos. En experimentos en animales con una mutación genética similar a la de la ALD-X que produce niveles elevados de AGCML, se demostró la capacidad de NV1205 para reducir los niveles de AGCML en determinados tejidos. Sin embargo, hasta que no se evalúe el uso de NV1205 en seres humanos con esta enfermedad, no es posible saber con certeza si se observará una reducción similar de los AGCML en pacientes o si una reducción similar de los niveles de AGCML dará lugar a una mejoría de los síntomas de esta enfermedad en los seres humanos.

Los estudios de investigación clínica, como el estudio PEDALS, son una forma de que los científicos determinen si un medicamento es eficaz para combatir una enfermedad. NV1205 no se ha estudiado nunca en niños con ALDCI. No obstante, NV1205 ha demostrado ser seguro y tolerable en voluntarios sanos. Consulte a su médico antes de participar en un estudio clínico.

¿Quién puede participar en este estudio?

Niños (varones) con edades comprendidas entre los 4 y 18 años

Con diagnóstico de ALD-X cerebral

Evidencia de lesiones cerebrales en la RM

¿Cuánto durará el estudio?

El estudio podrá tener una duración de hasta 2 años.

¿Qué conlleva la participación en el estudio?

Si acepta participar en este estudio, le pedirán que se someta a los siguientes procedimientos:

  • Extracción de muestras de sangre
  • Resonancia magnética (RM) del cerebro
  • Pruebas de la función cardiaca y determinación de las constantes vitales (presión arterial, frecuencia cardiaca y respiratoria)
  • Exploraciones neurológicas y oftalmológicas en varias ocasiones

Para más información

FPara más información sobre la visita del estudi:
www.clinicaltrials.gov (NCT03196765)

Si usted o algún conocido suyo desea obtener información adicional sobre este estudio, póngase en contacto con
patients@neurovia-inc.com

Ubicaciones actuales del estudio previstas
Australia, Argentina, Chile, Colombia, Reino Unido

Esta página web contiene información relacionada a afecciones médicas generales y se proporciona únicamente con fines educativos. No tiene por objeto reemplazar las consultas a un proveedor sanitario. Todas las decisiones relacionadas con la atención del paciente se deben tomar junto con un proveedor sanitario, teniendo en cuenta las características particulares del paciente.

El estudio que aquí se describe está investigando tratamientos o resultados para los que no se ha obtenido la aprobación regulatoria de una autoridad sanitaria. La información presentada no tiene por objeto transmitir conclusiones sobre seguridad o eficacia. No hay garantías de que el resultado de este ensayo dé por resultado la aprobación por parte de una autoridad sanitaria.